Copiii cu sindrom Down se pot naste prematur, au talia si greutatea mai mici decat ceilalti nou-nascuti, un aspect particular al fetei: fata rotunda, ochi cu orientare mongoloida, radacina nasului deprimata, gura mica, urechi mici, occiputul aplatizat.
Gatul este scurt, cu exces de piele pe ceafa, mainile si picioarele sunt mici, cu degete scurte. Sunt, de asemenea, foarte hipotoni (ca o papusa din carpe), neavand tonusul viguros al unui nou-nascut normal. Unii copii pot prezenta malformatii viscerale, cel mai adesea cardiace, de tipul defectelor de sept atrial si/sau ventricular.
In evolutie, devine evident retardul mintal - care variaza de la moderat la sever, nivelul maxim de cunostinte pe care le poate acumula un copil cu sindromul Down fiind comparabil cu cel al unui copil de 6-8 ani.
Ritmul de crestere este redus, apare frecvent obezitatea, imunitatea este deprimata si fac foarte des infectii recurente sau pot dezvolta boli autoimune, de la leucemii la diabet. Daca supravietuiesc deficientelor multiple (anomaliile cardiace se pot corecta), nu vor putea avea o viata independenta. Prezenta unui set anormal de cromozomi modifica o serie de parametri biochimici (alfafetoproteina, estradiolul, gonadotrofina corionica beta, inhibina, acetilcolinesteraza etc.) si, ca urmare, cuantificarea acestora din sangele matern poate indica daca sarcina are un risc crescut sau nu pentru o serie de anomalii cromozomiale numerice, incluzand si sindromul Down.
Metoda de testare biochimica se numeste triplu test (daca include cuantificarea a trei parametri) sau cvadruplu test (daca include si inhibina, cu o senzitivitate mai mare).
Ambele teste sunt astazi disponibile in Romania, atat in maternitati, cat si in cabinete private, la un pret rezonabil. Varsta optima a sarcinii pentru triplu test este intre 14 si 16 saptamani. Sensibilitatea testului cvadruplu este de 81%. Daca acest prim test biochimic arata un risc crescut pentru sindromul Down, se indica, secundar examinarii ecografice fetale detaliate, efectuarea amniocentezei si a cariotipului fetal (studiul cromozomilor fatului prin metoda culturii celulelor fetale) si testul FISH (studiul cromozomilor fetali prin metoda fluorescenta).
Aceste teste confirma suspiciunea si pun diagnosticul de sindrom Down.
