In lume, unul din opt sute de copii se naste cu sindromul Down, iar in Romania sunt peste 35.000 de astfel de persoane care ar trebui sprijinite sa se integreze mai usor in societate, sa mearga la medici specialisti care ii pot ajuta foarte mult sa depaseasca acest handicap.
In toata lumea sunt inregistrate 40-50 de milioane de astfel de cazuri, reprezentand aproximativ echivalentul intregii populatii a Frantei, in aceasta tara fiind 800.000 de persoane atinse
de retardare mintala, dintre care 50.000 au sindromul Down. De asemenea, in Marea Britanie, unul sau doi copii se nasc zilnic cu acest sindrom, ceea ce inseamna ca un copil dintr-o mie sufera de aceasta afectiune.
Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si adesea determina retardare mentala.
Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de a se naste copilul. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora.
In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata cu sindromul Down.
Acesti copii au o fizionomie particulara; un retard psihic invata mai greu sa mearga si sa vorbeasca, de aceea el trebuie ajutat mai ales de medici kinetoterapeuti. Astfel, kinetoterapia are un rol foarte important, poate fi facuta si la un copil de patru luni, iar acesti copii pot foarte repede sa invete sa mearga si sa vorbeasca, daca ajung devreme la un astfel de specialist. Parintii au, de asemenea, un rol foarte important, de ei depinzand dezvoltarea normala a copilului, insa exista parinti care ascund acest adevar, ca au copii care sufera de sindromul Down. Pe de alta parte, sunt parinti care renunta la kinetoterapie dupa ce copilul incepe sa mearga, ceea ce este de asemenea grav, dupa parerea specialistilor.
Desi nu se cunosc cauzele aparitiei sindromului Down si daca exista o modalitate de prevenire a erorii cromozomiale care il determina, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala.
De mai bine de 10 ani, testele de sange pentru detectarea Sindromului Down erau realizate la 15 sau 16 saptamani de la inceperea sarcinii. Studiul arata ca perioada propice testelor pentru aceasta anomalie cromozomiala este dupa 11 saptamani de la inceperea sarcinii.Astfel, pentru a detecta din timp daca fatul sufera de acest sindrom, viitoarele mame se pot testa dupa 11 saptamani de la ultimul ciclu menstrual. Daca testele cu ultrasunete indica prezenta problemelor cromozomiale, pacientele pot fi supuse la amniocenteze, procedura ce implica efectuarea unei punctii a sacului amniotic, pentru a sti cu exactitate. Daca testele dovedesc ca fatul prezinta anomalii cromozomiale, femeile pot alege sa termine sarcina prin avort, fiind bine stiut faptul ca avorturile in perioadele de inceput ale sarcinii sunt mai putin riscante, sau pot sa se pregateasca pentru aducerea pe lume a unui copil ce va trebui supravegheat in permanenta.Sindromul Down se manifesta prin dezvoltare lenta, trasaturi faciale diforme si retardare mentala, fiind cauzat de prezenta celui de-al 21lea cromozom. Potrivit statisticilor, un nou nascut din 660 sufera de acest sindrom.
