Copiii cu sindrom Down au anumite trasaturi caracteristice printre care:
· Profilul facial plat
· Distanta intre ochi mai mare decat normal
· Urechi mici
· Un singur sant in centrul palmelor
· Limba de dimensiuni mai mari decat normal
Medicul specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nou-nascutului.Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt de asemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii avand un aspect particular flasc - la nastere copii au un tonus crescut al musculaturii, iar acestia nu-l au, sunt moi. Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracterstice varstei, cum ar fi de exemplu statul in picioare, mersul in 4 labe, mersul. La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali. Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si altor probleme digestive. La copiii care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obsinuita de a merge la toaleta.
Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la varste mai inaintate decat normal. De aceea este foarte important sa nu comparam un opil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu altii copii bolnavi de acest sindrom
In timp ce unii copii cu sindrom Down nu au alte probleme de sanatate, altii pot suferi de multe alte boli care necesita ingrijiri suplimentare. De exemplu, jumatate din copiii nascuti cu sindrom Down au de asemenea un defect cardiac congenital si sunt susceptibili sa faca hipertesniune pulmonara -presiune arteriala crescuta la nivelul plamanilor- . Medicul cardiolog pediatric trebuie sa monitorizeze aceste probleme, care pot necesita tratamente medicamentoase sau chirurgicale.
Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down au de asemenea probleme cu auzul si vederea. Pierderea auzului poate fi legata de lichidul secretat in urechea interna sau de probleme structurale ale urechii. Problemele de vedere includ ambliopia -ochii lenesi-, scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la departare si un risc crescut de cataracta. Evaluarile regulate facute de catre un ORL-ist si un oftalmolog sunt necesare pentru depistarea si tratarea acestor probleme inainte de a afecta vorbirea si abilitatea de invatare a copilului.
