Teste prenatale:
Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:
· Teste de monitorizare
· Teste diagnostice
Exista si teste de monitorizare care estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down. Sunt nedureroase in general. Dar datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori pentru a ajuta parintii in luarea deciciei de a face sau nu testul diagnostic.
Exista mai multe tipuri de teste:
Exista 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:
· Teste de monitorizare
· Teste diagnostice
Exista si teste de monitorizare care estimeaza riscul unui fetus de a avea sindrom Down. Sunt nedureroase in general. Dar datorita faptului ca nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilitatii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit de cele mai multe ori pentru a ajuta parintii in luarea deciciei de a face sau nu testul diagnostic.
Exista mai multe tipuri de teste:
1. Testele pentru diagnosticare
- pot releva daca fetusul are sau nu aceasta boala. Ele au o acuratete de 99% in diagnosticarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorita faptului ca se fac in interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort si de alte complicatii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familiala de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta parintii asupra avantajelor si dezavantajelor fiecaruia dintre teste si supra deciziei finale.
a. AmniocentezaAcest test se realizeaza intre saptamanile 16 si 20 de sarcina. El implica extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic (lichidul in care sta fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scazut de complicatii, cum ar fi debutul travaliului inainte de termen si avortul.
b. Biopsia vilozitatilor corionice (structuri ale placentei)Acest test implica recoltarea unei mici mostre de placenta, facuta, de asemenea, prin introducera unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test consta in faptul ca, poate fi realizata mai devreme decat amniocenteza, adica intre saptamanile 8 si 12 de sarcina. Dezavantajul este ca are un risc usor mai crescut de avort sau alte complicatii.
c. Proba din sangele ombilicalAcest test se realizeaza dupa saptamana 20 de sarcina si necesita folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sange din cordonul ombilical. Are riscuri asemanatoare amniocentezei.
d. Diagnosticul postnatalDupa nastere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspectie a nou nascutului. In cazul in care medicul suspecteaza un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizeaza cariotipul (o mostra de sange sau tesut este analizata pentru evaluarea marimii, numarului si formei cromozomilor).
2. Testele de monitorizare
a. Testarea transluciditatii nucale (ceafa, si partea posterioara a gatului)Acest test este facut intre saptamanile 11 si 14 de sarcina si foloseste ecografia pentru a masura spatiul translucid din spatele gatului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinta de a acumula lichid la acest nivel, acest spatiu vazandu-se mai mare la ecografie. Aceasta masuratoare, alaturi de varsta mamei si varsta gestationala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.Aceasta testare detecteaza corect sindromul Down in aproximativ 80% din cazuri. Cand se asociaza cu un test hematologic al mamei, acuratetea este mai mare.
b. Triplul screening si testarea alfa fetoproteinei (substanta chimica fetala)Aceste teste masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei, si asociate cu varsta mamei, se estimeaza posibilitatea dezvoltarii sindromului Down. Se face intre saptamanile 15 si 20 de sarcina.
c. Ecografia detaliataAceasta se face adesea in conjunctie cu testele sangvine si verifica daca fetusul are vreuna din trasaturile caracteristice sindromului Down.Cu toate acestea, acuratetea testelor de monitorizare este de doar 60% si duc adeseala rezultate fals pozitive sau fals negative.
Sfaturile medicului
Parintii unui copil diagnosticat cu sindrom Down se simt, adesea, coplesiti de sentimente de vina, teama si pierdere.
Discutiile cu parintii acestor copii poate ajuta trecerea peste momentul de soc si de tristete.Multi parinti releva faptul ca invatarea cator mai multe lucruri despre sindromul Down ii ajuta la alinarea unora din temeri.Expertii recomanda incadrarea copiilor cu sindrom Down in programe de ajutorare cat mai devreme posibil dupa nasterea lor. Terapeutii fizici, ocupationali si lingvistici cat si educatorii pot ajuta copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice si pot instrui parintii cum ii pot incuraja pe acestia acasa
